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Mutação genética de animais de alta altitude ajuda o cérebro a reconstruir a mielina

Investigador em laboratório observa neurónio com sinalização num ecrã, com montanhas nevadas ao fundo.

Investigadores descobriram que uma mutação genética observada em animais adaptados a grandes altitudes ajuda o cérebro a voltar a formar mielina - a camada isolante que envolve as fibras nervosas - depois de lesões.

O achado aponta para um mecanismo de reparação já existente no organismo, com potencial para alterar a abordagem a doenças como a Esclerose Múltipla (EM) e a paralisia cerebral.

Pista vinda do ar rarefeito

Em ratos submetidos a ambientes com pouco oxigénio, os que tinham a mutação mantiveram uma mielina mais espessa em torno das fibras nervosas e apresentaram melhor desempenho cognitivo e social.

Ao analisar esta resposta, Liang Zhang, da Shanghai Jiao Tong University School of Medicine (SJTUSM), descreveu de que forma a versão alterada do gene Retsat conseguia preservar a mielina mesmo em situação de stress.

Essa vantagem manteve-se até à idade adulta e, além disso, a mesma mutação também acelerou a recuperação quando o dano já tinha acontecido.

Em conjunto, os dados indicam que o efeito não se limita às fases iniciais do desenvolvimento e reforçam a necessidade de perceber como este reparo se sustenta ao longo de diferentes etapas de lesão cerebral.

Porque é que a mielina falha

Quando a mielina afina ou se rompe, os sinais que atravessam o cérebro e a medula espinal tornam-se mais lentos ou seguem trajectos errados.

Na Esclerose Múltipla (EM), o sistema imunitário ataca esse revestimento, deixando as fibras expostas e mais difíceis de utilizar.

Uma perda grave de oxigénio no período do parto também pode causar Encefalopatia Hipóxico-Isquémica (EHI), uma lesão cerebral que pode resultar em paralisia cerebral.

Como ambas as situações removem o “isolamento” das fibras, um caminho biológico capaz de o reconstruir pode ser relevante em fases muito distintas da vida.

A reparação acelera

Em ratos adultos, um tipo de lesão que imitava a EM sarou mais depressa quando a variante genética já estava presente.

Nos locais afectados, o cérebro mantinha mais oligodendrócitos - as células que produzem mielina - o que permitia iniciar mais cedo a formação de nova mielina.

No tecido lesionado, a reparação não foi apenas mais rápida: revelou-se também mais completa e abrangente.

Isto é importante porque uma recuperação “a meio” pode deixar os circuitos vulneráveis mesmo depois de passar a primeira vaga de agressão.

A via da vitamina A

Testes adicionais apontaram para a ATDR, um metabolito da vitamina A, como a ligação química entre a mutação e a produção de nova mielina.

Os neurónios com o gene alterado geraram mais ATDR, porque a variante levou a enzima subjacente a funcionar com maior intensidade.

Administrada a ratos com uma doença semelhante à EM, a ATDR diminuiu a gravidade do quadro e melhorou a capacidade de movimento.

Com isto, a descoberta deixou de ser apenas uma explicação genética e passou a sugerir uma hipótese terapêutica baseada numa molécula que o próprio corpo já produz.

Sinais entre células

A transferência essencial ocorreu entre dois tipos de células cerebrais, e não apenas dentro das células responsáveis por fabricar mielina.

Os neurónios transformaram a ATDR num sinal de vitamina A mais potente e enviaram essa mensagem a células de suporte imaturas na proximidade.

Quando um receptor activador de genes respondeu, essas células maturaram e começaram a envolver as fibras nervosas.

Esta sequência ajuda a perceber como a mutação podia actuar “à distância” e, ainda assim, terminar em mais mielina.

Porque o tratamento importa

A maioria dos fármacos para a EM actua reduzindo o ataque imunitário que remove a mielina das fibras nervosas.

Muitos conseguem diminuir as recaídas, mas continuam a ter dificuldade em travar a progressão quando o dano se vai acumulando no sistema nervoso central.

Como este mecanismo funcionou ao estimular a reparação, sugere uma estratégia diferente: reconstruir o isolamento, e não apenas impedir novas lesões.

Qualquer terapia futura poderá ter de combinar as duas frentes - acalmar o ataque e oferecer às ligações danificadas um caminho de recuperação.

Limites dos estudos em animais

O cérebro do rato é um bom modelo para estudar perda de mielina, mas não reflecte toda a complexidade da doença humana.

Em pessoas com EM, é comum existirem anos de inflamação, cicatrização e danos repetidos, um cenário muito mais exigente do que lesões laboratoriais de curta duração.

Ainda é preciso determinar que dose chega ao cérebro com segurança e se a mesma química funciona em tecido mais envelhecido.

Até lá, a ATDR deve ser encarada como uma pista promissora, e não como um tratamento iminente.

Lições da evolução

O estudo referiu que o ar a 4 480 metros (14 700 pés) contém cerca de 11% de oxigénio, face a aproximadamente 21% ao nível do mar.

“Evolution is a great gift from nature, providing a rich diversity of genes that help organisms adapt to different environments. There is still so much to learn from naturally occurring genetic adaptations,” afirmou Zhang.

Esta perspectiva reposiciona a biologia das montanhas como uma ferramenta de procura de reparação cerebral, e não apenas como um relato de sobrevivência em ambientes extremos.

O que vem a seguir

As próximas experiências terão de mostrar se a mesma via consegue reanimar substância branca cronicamente danificada, o tecido cheio de fibras envolvidas por mielina.

Os cientistas poderão testar compostos semelhantes à ATDR, acompanhar a reparação da mielina em exames cerebrais e medir se o sinal chega às áreas lesadas.

Os desenvolvedores de fármacos poderão concentrar-se menos em inventar nova química e mais em optimizar entrega, tempo de administração e estabilidade.

Se resultar, o benefício seria uma terapia orientada para recuperar função, em vez de apenas abrandar a perda.

Futuro da reparação cerebral

O estudo juntou numa só explicação uma adaptação animal, uma via da vitamina A e as células de reparação do cérebro para justificar o recrescimento de mielina.

Isto não garante uma terapia humana, mas abre um percurso claro em direcção a tratamentos que ajudem o sistema nervoso a reconstruir-se.


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